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2024年8月31日，關(guān)愛(ài)之家發(fā)布了《Lesch-Nyhan綜合征100問(wèn)》。該手冊(cè)包含LNS科普、患者全方位照護(hù)經(jīng)驗(yàn)、患者生存狀態(tài)改善方法、就醫(yī)用藥信息參考、護(hù)具輔具匯總資料、家庭親子關(guān)系建議、政策福利分享等。

該手冊(cè)主要由家長(zhǎng)志愿者查閱權(quán)威文獻(xiàn)、護(hù)理手冊(cè)、《中國(guó)LNS患者生存狀態(tài)調(diào)研報(bào)告》，結(jié)合社群經(jīng)驗(yàn)，并經(jīng)中國(guó)LNS診療與科研聯(lián)盟專(zhuān)家指導(dǎo)、審閱，歷經(jīng)大半年的策劃、收集、歸納、梳理，最終編寫(xiě)成冊(cè)。

2018年12月，患者家屬黃倩和博主“豌豆Sir”陳懿瑋博士聯(lián)合發(fā)起患者關(guān)愛(ài)組織“蠶寶兒LNS罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)之家”，并于2021年3月登記注冊(cè)“重慶市九龍坡區(qū)蠶寶兒社會(huì)工作服務(wù)中心”。

每天吃完晚飯，秦璐和丈夫會(huì)推著輪椅，帶星寶出去溜溜。空閑時(shí)，也會(huì)帶他出去旅游。星寶特別喜歡游泳，“他爸爸在后面保護(hù)著，拽著游泳圈，讓他漂在水上面，也不怎么動(dòng)，但他玩得可開(kāi)心了”。

被確診自毀容貌綜合征后，醫(yī)生開(kāi)了一些藥，用來(lái)緩解肌張力。半年時(shí)間里，秦璐一直跟醫(yī)生溝通，調(diào)整用藥。目前，星寶狀態(tài)不錯(cuò)，咬嘴唇的情況基本沒(méi)再出現(xiàn)，自傷情況也還好。

星寶性格活潑。睡覺(jué)前，星寶會(huì)說(shuō)“愛(ài)媽媽”?！拔艺f(shuō)媽媽揍你，你還愛(ài)媽媽嗎？他說(shuō)愛(ài)。平時(shí)，他喜歡哄我，經(jīng)常在我臉上親一口。”秦璐說(shuō)。

去年星寶自傷最厲害的時(shí)候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星寶說(shuō)：“我說(shuō)星寶，媽媽帶你走吧，你太痛苦了?！焙迷?，如今星寶狀態(tài)還可以，“如果他一直發(fā)作，我都不敢保證我現(xiàn)在還在不在”。

黃倩介紹，早在2019年，關(guān)愛(ài)之家就向相關(guān)部門(mén)申請(qǐng)將自毀容貌綜合征列入罕見(jiàn)病目錄?？赡芤蛉藬?shù)太少，至今沒(méi)有實(shí)現(xiàn)。不過(guò)，他們并未停止努力。他們希望聯(lián)系到更多患者家屬。

“群里的患者，今年去世了一個(gè)，去年去世了兩個(gè)，都不超過(guò)20歲?！鼻罔粗赋觯芏嗷颊弑徽`診，若沒(méi)有正確干預(yù)或護(hù)理，孩子們的壽命會(huì)受影響。

目前，已有患兒家屬等發(fā)起關(guān)愛(ài)組織，他們發(fā)布護(hù)理手冊(cè)，尋找患者家屬，希望通過(guò)努力提高社會(huì)對(duì)該罕見(jiàn)病的認(rèn)知，提高社會(huì)關(guān)注，推動(dòng)列入醫(yī)保。

他們?nèi)チ松窠?jīng)內(nèi)科，想看能否緩解肌張力，醫(yī)生建議去做基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，星寶被確診為自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan syndrome，簡(jiǎn)稱(chēng)“LNS”）。

一個(gè)跡象是，星寶四歲時(shí)，兩邊的臉就曾因他在口腔里咬臉頰變腫。秦璐在網(wǎng)上搜索，查到了自毀容貌綜合征。當(dāng)時(shí)，她就有點(diǎn)懷疑星寶是這個(gè)病。后來(lái)星寶的情況越發(fā)嚴(yán)重，直到發(fā)展到咬嘴唇。

“正常孩子想抬手就抬手，想用腳踢一個(gè)什么東西就能踢，但他們這種就不行，就是大腦指揮不了四肢?！鼻罔磳?duì)澎湃新聞?wù)f，去醫(yī)院檢查，星寶被診斷為不隨意運(yùn)動(dòng)型腦癱。此后，便一直按腦癱做康復(fù)治療。

黃倩向澎湃新聞介紹，自毀容貌綜合征目前尚未被列入我國(guó)罕見(jiàn)病目錄。按照1/380000的發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)應(yīng)有自毀容貌綜合征患者數(shù)千人。雖然該組織已經(jīng)成立多年，但至今關(guān)愛(ài)之家搜集到的患者信息只有近100人，其中85人進(jìn)行了登記。

自毀容貌綜合征，是X-連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。3-4個(gè)月大，患兒開(kāi)始出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩。因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)受到嚴(yán)重破壞，引起肌張力障礙，導(dǎo)致終身無(wú)生活自理能力和行動(dòng)力并伴隨智力和語(yǔ)言的低下，需要終生照護(hù)。牙齒萌出后，大部分孩子開(kāi)始出現(xiàn)自傷，咬壞手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，自毀容貌，甚至攻擊他人。自咬時(shí)伴隨肌張力異常表現(xiàn)?；颊哌€伴有高尿酸，導(dǎo)致出現(xiàn)尿結(jié)晶、腎結(jié)晶、結(jié)石，后期可伴隨高尿酸血征、痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎、腎衰竭等并發(fā)癥。

那天起，五歲的星寶開(kāi)始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出現(xiàn)缺失，星寶卻怎么都停不下來(lái)，紗布塞進(jìn)嘴里也不行。而且，星寶整個(gè)人肌張力特別高，頭一直往腳那邊靠，“身體像弓箭一樣繃著”。

99银河自毀容貌綜合征發(fā)病率約為1/380000，照此計(jì)算，我國(guó)應(yīng)有患者數(shù)千人?；蛞蚧疾∪藬?shù)較少，目前該病尚未被我國(guó)列入罕見(jiàn)病目錄。與此同時(shí)，因?yàn)閷?duì)這種罕見(jiàn)病認(rèn)知較少，患兒往往容易被誤診，生存質(zhì)量偏低。