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蔡威表示，長(zhǎng)期腸外營(yíng)養(yǎng)支持，會(huì)引起嚴(yán)重的、可能危及生命的并發(fā)癥，且會(huì)在多個(gè)方面對(duì)生活質(zhì)量造成影響。此外，短腸綜合征臨床管理涉及大量的直接和間接經(jīng)濟(jì)成本。例如，未成年患者需要家庭長(zhǎng)期在醫(yī)院陪同，投入更多照料時(shí)間，間接造成父母缺乏足夠精力開(kāi)展正常社會(huì)工作。

替度格魯肽在中國(guó)獲批前，國(guó)內(nèi)短腸綜合征患者群體處于“缺乏有效藥物”的治療困境，因此往往只能長(zhǎng)期依賴腸外營(yíng)養(yǎng)支持和靜脈輸注支持。

短腸綜合征（簡(jiǎn)稱SBS）指因各種原因引起廣泛小腸切除或曠置后，腸道有效吸收面積顯著減少，殘存的功能性腸管不能維持患者的營(yíng)養(yǎng)，并出現(xiàn)以腹瀉、酸堿/水/電解質(zhì)紊亂，以及各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收及代謝障礙為主的癥候群。2023年9月，短腸綜合征被納入《第二批罕見(jiàn)病目錄》。

2024年2月，替度格魯肽在中國(guó)獲批，適用于治療短腸綜合征成人和1歲及以上兒童患者，是我國(guó)首個(gè)短腸綜合征腸康復(fù)的治療藥物，填補(bǔ)了短腸綜合征領(lǐng)域長(zhǎng)期無(wú)可使用的腸康復(fù)治療藥物的空白。

當(dāng)前，我國(guó)高度重視罕見(jiàn)病醫(yī)療保障工作，致力于降低經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，讓罕見(jiàn)病患者有藥用、用得到、用得起、用得好。目前替度格魯肽剛獲批，還未納入國(guó)家基本醫(yī)保。

成人短腸綜合征的常見(jiàn)原發(fā)病因有腸系膜血管疾病、炎癥性腸?。ㄌ貏e是克羅恩病）、放射性腸炎、外傷和腸瘺等。嬰幼兒最常見(jiàn)的病因包括壞死性小腸結(jié)腸炎、腹裂、腸閉鎖和先天性腸旋轉(zhuǎn)不良等疾病。

小宇的接診醫(yī)生、上海新華醫(yī)院兒消化營(yíng)養(yǎng)科主任王瑩透露，該藥物的使用頻率要根據(jù)患者的個(gè)人情況等來(lái)定，一般來(lái)說(shuō)是每天一針，但需要經(jīng)過(guò)醫(yī)生評(píng)估治療療效來(lái)最終決定，如果患兒的體重等各項(xiàng)指標(biāo)在藥物注射下恢復(fù)正常，即可出院停藥，也不需要終身用藥。小宇目前治療辦法是每天一針，在藥物研發(fā)企業(yè)的幫助下，小宇還可以享受到3萬(wàn)余元的費(fèi)用減免。

在小宇出生后，父母曾帶著他輾轉(zhuǎn)全國(guó)多家醫(yī)院治療，最后來(lái)到上海新華醫(yī)院。據(jù)家屬透露，在小宇出生不到2個(gè)月時(shí)，就動(dòng)了2次腸道手術(shù)，小腸只剩下35厘米。正常成人的小腸約有3-8.5米，而短腸綜合征患者的小腸長(zhǎng)度往往小于2米，甚至不到1米。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒外科教授蔡威介紹，短腸綜合征患者也常常被稱為“短腸人”，其臨床主要表現(xiàn)為水、電解質(zhì)代謝紊亂及營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收代謝障礙相關(guān)癥狀，病程進(jìn)展至腸衰竭者可出現(xiàn)重度營(yíng)養(yǎng)不良、腸衰竭相關(guān)性肝病及全身多器官衰竭，甚至危及生命，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，疾病負(fù)擔(dān)重。

如今，替度格魯肽已進(jìn)入惠廈保、滬惠保、惠梧保、寧惠保、陜西全民健康保等17個(gè)省市惠民保。以上海為例，替度格魯肽被納入滬惠保國(guó)內(nèi)特定藥品目錄，被保險(xiǎn)人在上海市二級(jí)及以上醫(yī)院門診或上海市具備銷售藥品資質(zhì)的藥店經(jīng)?？漆t(yī)生開(kāi)具處方并購(gòu)買使用藥品治療，最高可報(bào)銷藥費(fèi)70%。

此外，目前藥物的研發(fā)企業(yè)也啟動(dòng)了一項(xiàng)創(chuàng)新支付計(jì)劃。在此計(jì)劃下，如疊加滬惠保，最終符合條件的患者每個(gè)月自付在3000多元?！岸鄬哟蔚纳?jí)保障體系，從根本上減輕了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提升用藥可及性、依從性，讓創(chuàng)新藥物的使用不再遙不可及，讓越來(lái)越多人用得起藥。”蔡威說(shuō)。

ng体育赌博12月2日，在上海交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院，1歲多的短腸綜合征患兒小宇（化名）幸運(yùn)地成為全國(guó)首個(gè)采用創(chuàng)新藥“替度格魯肽”治療的患者。這款藥物為注射類藥物，這也是該藥在中國(guó)國(guó)內(nèi)開(kāi)出的首張?zhí)幏?。今后，小宇有望告別“輸液袋”。

在腸道手術(shù)后，幾乎所有短腸綜合征患者都需要腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療，從而維持和改善營(yíng)養(yǎng)需求，尤其對(duì)于腸道適應(yīng)不完全的患者，可能需要終生依賴腸外營(yíng)養(yǎng)支持?！吨袊?guó)短腸綜合征患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2024》數(shù)據(jù)顯示，接受腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療的患者年平均輸注191天，未成年患者年平均輸注257天。

作為小宇的接診醫(yī)生、上海新華醫(yī)院兒消化營(yíng)養(yǎng)科主任王瑩介紹：“此次接受治療的患兒出生時(shí)的體重只有830g，生長(zhǎng)發(fā)育也落后于同齡人，并伴隨腹瀉、脫水、發(fā)熱、感染、重度營(yíng)養(yǎng)不良等多種癥狀。目前1歲多，體重只有6.66kg，身高只有64cm?；颊咿D(zhuǎn)診到新華醫(yī)院后，我們聯(lián)合多科室為其制定了診療方案。”

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，歐洲SBS患病率約為每百萬(wàn)人口每年1.4例，美國(guó)約為每百萬(wàn)人口每年10~30例。國(guó)內(nèi)一項(xiàng)系統(tǒng)綜述及薈萃分析得出，我國(guó)成人短腸綜合征患病率約為每百萬(wàn)人口每年0.73例，短腸綜合征被納入《第二批罕見(jiàn)病目錄》中。

近年來(lái)，在國(guó)內(nèi)，越來(lái)越多省份推出的“惠民?！保铀賹⒑币?jiàn)病藥物納入其保障范疇之內(nèi)，進(jìn)而減輕個(gè)人自付負(fù)擔(dān)，極大地提升了罕見(jiàn)病患者及其家屬的治療信心。然而，短腸綜合征患者及其家屬對(duì)“惠民?！闭J(rèn)知度較低，“惠民保”的巨大惠民效益未能得到充分釋放。

患兒小宇來(lái)自廣西，2023年8月出生，為超早產(chǎn)兒（超早產(chǎn)兒是指女性懷孕不滿28周就分娩出的嬰兒）。出生以來(lái)，他因“短腸綜合征”需要長(zhǎng)期的腸道營(yíng)養(yǎng)支持治療，在院天數(shù)已長(zhǎng)達(dá)330多天。

王瑩進(jìn)一步表示，小宇是替度格魯肽在我國(guó)獲批后的首個(gè)獲益患者，此前這一藥物在博鰲通過(guò)先行先試政策用于患者，從之前的患者用藥經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，有望幫助他擺脫長(zhǎng)時(shí)段輸液，甚至實(shí)現(xiàn)出院回歸正常生活?！半S著替度格魯肽在臨床的應(yīng)用，將為更多的短腸綜合征患者及其家庭帶來(lái)新生希望?！?/p>

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