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出生缺陷疾病的特點(diǎn)是病種多、發(fā)病率低，比如全國(guó)現(xiàn)有的約1600多萬(wàn)罕見病患者中，基因遺傳性的出生缺陷類占80%以上，因此強(qiáng)化基層力量、建立區(qū)域內(nèi)的多學(xué)科診療協(xié)作是解決出缺陷確診難的關(guān)鍵。

欧宝app入口今天(12日)是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是：“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。國(guó)家衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，多年來(lái)我國(guó)通過(guò)綜合防治，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低，重大出生缺陷發(fā)生率顯著下降。

小葉剛剛出生40多天，因?yàn)榈湫偷募膊√卣?，被懷疑是先天白化病，但又一直查不出?zhǔn)確病因，需要到北京和上海做基因檢測(cè)才能確定分型對(duì)癥治療，在沒有確診前，孩子的看病難問題讓媽媽很痛苦。

國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023-2027年)》提出，到2027年前要通過(guò)6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項(xiàng)工作任務(wù)，加快構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段、更加完善的防治鏈條，推動(dòng)出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及。

像夢(mèng)瑤這樣患有罕見出生缺陷的孩子能夠在省內(nèi)就得到明確的診斷和治療，得益于優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向中西部的下沉。專家呼吁，建設(shè)出生缺陷疑難疾病共建共享信息平臺(tái)、救助平臺(tái)、多學(xué)科診療中心，幫助更多出生缺陷患兒得到更好的救治。

經(jīng)過(guò)國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心的北京專家醫(yī)生會(huì)診后，確定夢(mèng)瑤同時(shí)身患中樞性的低通氣綜合征和神經(jīng)纖維瘤病，這兩個(gè)病都是先天性的基因相關(guān)疾病，在國(guó)內(nèi)屬于首例。確定了病因，給予對(duì)癥治療后，夢(mèng)瑤的病情終于不再反復(fù)發(fā)作。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng) 薛敬潔：很多孩子很多疾病不是在一個(gè)科室或者在一個(gè)醫(yī)院就能夠解決的，所以往往這個(gè)家庭需要去奔赴很多的科室，奔赴很多的醫(yī)院，特別是跨越很多的地區(qū)去給孩子求醫(yī)，就耽誤很長(zhǎng)的時(shí)間，往往就錯(cuò)過(guò)了他最佳的診療時(shí)間。

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，檸檬寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……絕大多數(shù)的罕見病都是出生缺陷造成的。記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，“確診難”是幾乎所有出生缺陷患兒家庭面臨的難關(guān)。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng) 薛敬潔：我們其實(shí)特別建議能夠在全國(guó)逐步建立出生缺陷疑難疾病的診療中心，能夠打破科與科室之間，院與院之間的壁壘。建立一個(gè)新的模式，里邊包含了數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)據(jù)可以共享，還有特別是通過(guò)現(xiàn)在的人工智能、遠(yuǎn)程醫(yī)療來(lái)給基層老百姓解決他們的根本問題。

另外，基層醫(yī)院和醫(yī)生識(shí)別能力不足，無(wú)法向上級(jí)醫(yī)院精確轉(zhuǎn)診，一直是出生缺陷診療的“痛點(diǎn)”，需要采取多項(xiàng)措施加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。

國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長(zhǎng) 沈海屏：一是各地區(qū)出生缺陷防治能力還不平衡，二是雖然全國(guó)婚前、孕前、孕期、新生兒各階段防治服務(wù)覆蓋率總體較高，但服務(wù)質(zhì)量還需進(jìn)一步提升。

北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院執(zhí)行院長(zhǎng) 侯新琳：通過(guò)區(qū)域醫(yī)療中心師傅帶徒弟，把當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生增加了經(jīng)驗(yàn)，也了解了疾病的診治過(guò)程，最終能夠?qū)崿F(xiàn)大病不出省，解決老百姓的實(shí)際問題。

浙大附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng) 高志剛：我覺得應(yīng)該給基層更大的支持，讓每個(gè)婦幼保健院有專門的兒科、外科醫(yī)生，至少可以去判斷一些疾病。要在常見病里面甄別出來(lái)，這可能是有特別情況，只要認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)及時(shí)的轉(zhuǎn)診，也是非常可以的。

出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，這些疾病往往涉及人體的很多系統(tǒng)和器官，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，致病機(jī)制不明確，尤其是其中一些遺傳代謝類的罕見病，由于“確診難”帶來(lái)的誤診和漏診隨之增多。

北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院兒童重癥醫(yī)學(xué)科 盧嬌：當(dāng)時(shí)對(duì)于她的狀態(tài)我們也有一些疑惑，就請(qǐng)了北大醫(yī)院會(huì)診，通過(guò)詢問病情之后，建議家屬當(dāng)時(shí)完善基因檢測(cè)。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致，也是造成嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。與2012年相比，我國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低50%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約44%。

寧夏中寧縣14歲的夢(mèng)瑤從2歲到12歲之間先后發(fā)生過(guò)暈厥、抽搐，身上多處咖啡牛奶樣斑、嘴唇發(fā)紫等癥狀，病情多次反復(fù)也沒能確診。2023年，夢(mèng)瑤一次嚴(yán)重的發(fā)病時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生讓父親帶著她趕緊到剛剛成立不久的國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心就診。

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與出生缺陷防治中心主任 李?。涸趺礃邮惯@些相對(duì)來(lái)說(shuō)比較先進(jìn)的篩查技術(shù)，能夠通過(guò)一些經(jīng)濟(jì)上的補(bǔ)貼，或者說(shuō)一些專項(xiàng)的救助手段，讓這個(gè)技術(shù)在老百姓身上能夠覆蓋面很大，這樣可能對(duì)于防控來(lái)講才會(huì)有真正的效果。

患兒小楊的母親：一年一年的耽誤，再耽誤就20多歲了，真的受不了，就完全恢復(fù)好，他能說(shuō)話了就放心了。關(guān)鍵他啥都懂，啥都明白，但是他說(shuō)不出來(lái)，這個(gè)急吧。

國(guó)家衛(wèi)生健康委、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)近期帶領(lǐng)北京、浙江的專家，在黑龍江省佳木斯市組織了專門針對(duì)出生缺陷的義診，短短兩天，400多名孩子從四面八方趕來(lái)看病，很多家長(zhǎng)拿著厚厚的病歷資料，輾轉(zhuǎn)在多個(gè)專家的診臺(tái)前。14歲的小楊出生不久，媽媽就發(fā)現(xiàn)他的異常，到現(xiàn)在小楊的癥狀是不會(huì)說(shuō)話、容易嗆咳，從縣到市再到省醫(yī)院，然后上海、北京，但始終沒有確診。

出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查、篩查數(shù)據(jù)的上升：全國(guó)孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達(dá)到98%以上。有24個(gè)省份實(shí)行了免費(fèi)婚檢，18個(gè)省份開展了免費(fèi)產(chǎn)前篩查，分別有21個(gè)和18個(gè)省份針對(duì)新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力障礙開展免費(fèi)篩查，11個(gè)省將苯丙酮尿癥特殊治療食品納入基本醫(yī)保。

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