“正常孩子想抬手就抬手，想用腳踢一個什么東西就能踢，但他們這種就不行，就是大腦指揮不了四肢。”秦璐對澎湃新聞說，去醫(yī)院檢查，星寶被診斷為不隨意運動型腦癱。此后，便一直按腦癱做康復治療。

該手冊主要由家長志愿者查閱權威文獻、護理手冊、《中國LNS患者生存狀態(tài)調研報告》，結合社群經(jīng)驗，并經(jīng)中國LNS診療與科研聯(lián)盟專家指導、審閱，歷經(jīng)大半年的策劃、收集、歸納、梳理，最終編寫成冊。

每天吃完晚飯，秦璐和丈夫會推著輪椅，帶星寶出去溜溜?？臻e時，也會帶他出去旅游。星寶特別喜歡游泳，“他爸爸在后面保護著，拽著游泳圈，讓他漂在水上面，也不怎么動，但他玩得可開心了”。

“群里的患者，今年去世了一個，去年去世了兩個，都不超過20歲?！鼻罔粗赋觯芏嗷颊弑徽`診，若沒有正確干預或護理，孩子們的壽命會受影響。

黃倩向澎湃新聞介紹，自毀容貌綜合征目前尚未被列入我國罕見病目錄。按照1/380000的發(fā)病率計算，我國應有自毀容貌綜合征患者數(shù)千人。雖然該組織已經(jīng)成立多年，但至今關愛之家搜集到的患者信息只有近100人，其中85人進行了登記。

目前，已有患兒家屬等發(fā)起關愛組織，他們發(fā)布護理手冊，尋找患者家屬，希望通過努力提高社會對該罕見病的認知，提高社會關注，推動列入醫(yī)保。

一個跡象是，星寶四歲時，兩邊的臉就曾因他在口腔里咬臉頰變腫。秦璐在網(wǎng)上搜索，查到了自毀容貌綜合征。當時，她就有點懷疑星寶是這個病。后來星寶的情況越發(fā)嚴重，直到發(fā)展到咬嘴唇。

黃倩介紹，早在2019年，關愛之家就向相關部門申請將自毀容貌綜合征列入罕見病目錄。可能因人數(shù)太少，至今沒有實現(xiàn)。不過，他們并未停止努力。他們希望聯(lián)系到更多患者家屬。

那天起，五歲的星寶開始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出現(xiàn)缺失，星寶卻怎么都停不下來，紗布塞進嘴里也不行。而且，星寶整個人肌張力特別高，頭一直往腳那邊靠，“身體像弓箭一樣繃著”。

被確診自毀容貌綜合征后，醫(yī)生開了一些藥，用來緩解肌張力。半年時間里，秦璐一直跟醫(yī)生溝通，調整用藥。目前，星寶狀態(tài)不錯，咬嘴唇的情況基本沒再出現(xiàn)，自傷情況也還好。

他們?nèi)チ松窠?jīng)內(nèi)科，想看能否緩解肌張力，醫(yī)生建議去做基因檢測。檢測結果出來后，星寶被確診為自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan syndrome，簡稱“LNS”）。

ror体育网站自毀容貌綜合征發(fā)病率約為1/380000，照此計算，我國應有患者數(shù)千人?；蛞蚧疾∪藬?shù)較少，目前該病尚未被我國列入罕見病目錄。與此同時，因為對這種罕見病認知較少，患兒往往容易被誤診，生存質量偏低。

星寶性格活潑。睡覺前，星寶會說“愛媽媽”?！拔艺f媽媽揍你，你還愛媽媽嗎？他說愛。平時，他喜歡哄我，經(jīng)常在我臉上親一口?！鼻罔凑f。

2018年12月，患者家屬黃倩和博主“豌豆Sir”陳懿瑋博士聯(lián)合發(fā)起患者關愛組織“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”，并于2021年3月登記注冊“重慶市九龍坡區(qū)蠶寶兒社會工作服務中心”。

2024年8月31日，關愛之家發(fā)布了《Lesch-Nyhan綜合征100問》。該手冊包含LNS科普、患者全方位照護經(jīng)驗、患者生存狀態(tài)改善方法、就醫(yī)用藥信息參考、護具輔具匯總資料、家庭親子關系建議、政策福利分享等。

自毀容貌綜合征，是X-連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。3-4個月大，患兒開始出現(xiàn)運動遲緩。因為神經(jīng)系統(tǒng)受到嚴重破壞，引起肌張力障礙，導致終身無生活自理能力和行動力并伴隨智力和語言的低下，需要終生照護。牙齒萌出后，大部分孩子開始出現(xiàn)自傷，咬壞手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，自毀容貌，甚至攻擊他人。自咬時伴隨肌張力異常表現(xiàn)?；颊哌€伴有高尿酸，導致出現(xiàn)尿結晶、腎結晶、結石，后期可伴隨高尿酸血征、痛風關節(jié)炎、腎衰竭等并發(fā)癥。

去年星寶自傷最厲害的時候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星寶說：“我說星寶，媽媽帶你走吧，你太痛苦了?！焙迷冢缃裥菍殸顟B(tài)還可以，“如果他一直發(fā)作，我都不敢保證我現(xiàn)在還在不在”。